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【天使手记】为折翼天使插上希望的翅膀——重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心为遗传代谢病患儿提供早期筛查、诊断、治疗及规范随访

重庆市妇幼保健院  2020/9/14  来源: 本站

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 每个孩子都是上苍赐予世界最好的礼物,他们是夜空中最亮的星,拥有明亮的眼睛,纯净的心灵。他们是父母心中的天使,是社会未来的希望。但是,总有无法逃避的命运,降临到这些天使们身上,让他们成了折翼天使。
   然而,我们从未放弃,不抛弃,从新生儿出生时即着手,对严重危害其健康的先天性、遗传性疾病进行群体筛查,让这些折翼天使有机会得到早期筛查,早期诊断,早期治疗和规范随访,像正常孩子一样健康快乐成长,重新插上希望的翅膀。
   开学之际,步入高三的小雨(化名)怀着满心欢喜再次来到重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心复查随访,确保以良好的身心状态备战高考。这里是诊断小雨患有苯丙酮尿症的地方,也是就诊了17年的随访诊室,小雨对这里再熟悉不过了。她高高的个儿,齐耳黑发,一双机灵的大眼睛,戴着口罩也掩藏不了她脸庞的微笑。小雨的母亲介绍到:“我女儿小雨(化名),2003年出生,是重庆市较早发现的一批苯丙酮尿症患者。那个时候她出生还不到一个月,完全是一个正常新生儿。新生儿筛查时却发现她苯丙氨酸明显升高,医生第一时间对她进行了诊治,真的很难相信这么乖巧的孩子会患有遗传代谢病!”
   早期隐蔽性较强是遗传代谢病的可怕之处,等到出现明显症状再去诊治时,往往错过了最佳治疗时期,引起智力低下,运动发育落后,致残致死率高,造成不可挽回的损失。小雨是不幸的,但也是幸运的。
   小雨的母亲总是充满着感激:“孩子能长得这么好多亏有新筛中心各位医生对孩子多年如一日的关爱、帮助和治疗。从出生起每半月,一月,三月一次的血苯丙氨酸的免费检测,帮助联系购买特殊米面奶粉等食品,定期生长发育监测,到帮助申请获得治疗补助,无不凝聚着新筛中心医生们无私的关爱与奉献!” 病历本上清晰的记录着每一次随访的结果,长期的随访在医患之间建立了深厚的友谊,负责小雨治疗和随访的医生提起小雨,很开心地说道,“她苯丙氨酸一直控制的还不错,就是每年会有那么一两次偏高。看着她一点点地长高,初中的时候就接近一米七的个头。”


             小雨随访的病历记录


          小雨拉丁舞比赛的获奖奖杯


       小雨的英文作文《写给日本友人的信》


           小雨的作文《笑对人生》
   在我国,每年出生缺陷儿童总数高达80-120万,约占每年出生人口的4%-6%,每一个宝宝都面临着各类遗传代谢病的风险,新生儿筛查对于他们来说,或许决定着不同的命运。从1996年到2020年,重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心走过了24个年头,累计筛查新生儿180万例,累计诊治遗传代谢病3600余例。新生儿疾病筛查中心始终坚持“秉济民初心,弘博大仁爱;行医学使命,促妇幼健康”的医院宗旨,守护着新生儿的健康,挽救了许多家庭的幸福,成为新生儿和遗传代谢病之间的最后一道防线。在重庆市卫生健康委的大力支持下,筛查项目也从先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症,扩展到目前的49种遗传代谢病,同时对多种遗传代谢病患儿提供诊治、随访与遗传咨询,实施医疗救助,是苯丙酮尿症患儿的医保诊治单位,中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷(遗传代谢病)救助实施单位。
   在未来的筛查服务中,重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心必将为新生儿提供更全面遗传病的筛查和更细致的诊疗。相信只要家长和我们一起努力,必将为遗传代谢病患儿撑起更美好的明天,为折翼天使重新插上希望的翅膀!

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